cen456 发表于 2016-4-27 18:07:46

关于基因检测的一些细节(抛砖引玉)

了解一些基因检测的皮毛,希望以下的内容能够帮到大家一点点,不太会码字尽可能把内容写的简洁:
1、肿瘤的发生机理:
外因跟很多情况相关抽烟喝酒之类;内因是基因变异导致细胞增值异常活化,扩散到其他器官(侵润性、转移性)进而发展到恶性肿瘤。
2、靶向治疗
针对已经明确的致癌位点,设计相应的治疗药物,药物特异性的与致癌位点作用,促使癌细胞凋亡。药物分为两种(1)替尼类,小分子药物,(2)抗体类,比如,比如西妥昔单抗、pd-l1
3、伴随诊断(就是各种基因检测方法,用途就是筛选靶向药)
主要分为以下几类(1)sanger测序法(2)fish荧光原位杂交、ihc免疫组化(3)各式pcr(4)ngs二代测序
重点说说跟晒药有关的检测,现在医院做egfr检测主要使用arms-pcr平台配合egfr检测试剂盒(主要是厦门艾德4/29)可以检测18、19、20、21号外显子常见突变,时间快,准确率高,缺点不能发现egfr低丰度突变,这也是很多病友做了检测全阴,但是盲吃易/特还有效的主要原因。当然,有时候检测不准确也跟样本的部位、取得样本的时间等等都有关系。一般来说是样本越直接越好(肿瘤组织>白片>胸水),时间是越近越好。
医院做Alk 主要使用ihc免疫组化方法,缺点需要判读只定性不定量,有时候会有误差。
外送样本到第三方实验室做好多基因的大panel检测,基本都是用ngs方法检测,优点一大堆,缺点贵。
对于无法取得肿瘤样本的病友,很多外送实验室宣称自己可以做ctDNA(用外周血检测相关靶点),这里面涉及到的东西比较多,可以简单问实验室一个问题他是不是用ddPCR(微滴)平台做,如果不是就不用继续聊了,因为准确性保证不了。

smile一smile 发表于 2016-4-27 21:23:00

请问免疫组化与基因突变检测有什么不同?

sunwen915 发表于 2016-4-27 23:21:39

免疫组画是分子层面,灵敏度准确性要打问号,只能参考参考
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